Een groep wetenschappers die ML gebruikt, is het Buchser-lab aan de Washington University in Saint Louis School of Medicine in de afdeling Genetica . Daar werken Dr. Buchser en zijn team aan functionele genomica, High-Throughput Screening en Next-Generation Sequencing.
Machine learning (ML) verandert voor altijd het gezicht van de wetenschap en speelt nu een steeds grotere rol op het gebied van genomica en neurowetenschappen.
Een groep wetenschappers die gebruik maakt van ML is het Buchser-lab aan de Washington University in Saint Louis School of Medicine in de afdeling Genetica. Daar werken Dr. Buchser en zijn team aan functionele genomica, High-Throughput Screening en Next-Generation Sequencing.
Een project in de groep, geleid door Jack Bramley, is neuronale fenotypering met behulp van convolutionele neurale netwerken (CNN's). Dit project maakt gebruik van genomische bewerkingstechnologie in combinatie met high-throughput microscopie om varianten (mutaties) te screenen en inzicht te krijgen in potentieel ziekteveroorzakende varianten.
We hadden onlangs de kans om Dr. Buchser en Jack bij te praten over leer meer over het werk van het team en hoe ze PerceptiLabs in hun project hebben geïntegreerd.
Snelle vooruitgang in genomische sequencing-technologieën, in combinatie met de CRISPR-revolutie, openen nieuwe grenzen in precisiegeneeskunde en N van 1-zorg. Om deze grenzen te betreden, zijn platforms nodig om genomische varianten (mutaties) van patiënten te screenen in een enorm parallelle setting.
Het project van het team maakt gebruik van CRISPR-Cas9-enabled genetische screening in neuronale cellen en heeft PerceptiLabs gebruikt om microscopiebeelden van neuronen te classificeren met behulp van CNN's en leren over te dragen. De uitvoer van het model helpt bepalen welke neuronen naar verwachting een genomische bewerking bevatten, die zal worden geïsoleerd voor sequencing van de volgende generatie. Het doel van het team om patiëntmutaties in neuronen te repliceren, inspireerde hen om hulpmiddelen te ontwikkelen om neuronale celtypen met hoge doorvoer te screenen. Als gevolg hiervan bestaat hun gegevensbron uit microscopiebeelden van cellen die op een gespecialiseerd raster zijn gegroeid, waardoor beeldvorming met één cel mogelijk is binnen elk vierkant van het raster.
Afbeelding 1: Voorbeelden van de microscopiebeelden uit de dataset van het team.
Het team gebruikt momenteel MobileNetV2 om een classificatie toe te kennen aan elk vierkant van het raster voor doelidentificatie. Hun model wordt momenteel on-premise geïmplementeerd, maar zal waarschijnlijk evolueren naar een hybride (d.w.z. cloud/on-premise) implementatie.
Figuur 2a/2b: Resultaten van het project.
Figuur 2 toont de voorspellingen van het model voor de verschillende klassen. Aan de linkerkant is de verwarringsmatrix en aan de rechterkant is een staafdiagram van verdelingen. De meest linkse balk in de staafgrafiek geeft bijvoorbeeld aan dat van de intacte monsters in de testset 97,5% als intact (correct geclassificeerd) werd geclassificeerd, terwijl 2,5% ten onrechte werd geclassificeerd als een mix van andere klassen..
Gezien het gemak waarmee PerceptiLabs transfer learning mogelijk maakte, kon het team het model ook gebruiken voor een ander type experiment waarbij ze probeerden stamcellen te differentiëren in neuronen. Het model werd getraind op een ander type neuronale cel en vervolgens ingezet op een niet-geannoteerde reeks afbeeldingen die een heel ander celtype afbeelden:
Figuur 3: Afbeelding van het celexperiment van het team.
Figuur 4: Nog een afbeelding van het stamcelexperiment van het team.
Het model hielp hen de genen te identificeren die met succes waren gedifferentieerd, zodat ze ze konden isoleren voor DNA sequencing.
Genomics ontmoet PerceptiLabs
PerceptiLabs’ gebruiksgemak en GUI waren de belangrijkste voordelen die het team naar de tool trokken. Aangezien het team ernaar streeft om elk onderdeel van de workflow toegankelijk te maken voor elk teamlid, helpt de mogelijkheid om modellen te ontwikkelen in een omgeving met weinig tot geen code om dat doel te bereiken. Bovendien helpt visualisatie van de modelstroom bij het uitleggen van het proces aan een groter publiek.
Voortbouwend op de ervaring met ML-modellering van het team, waren ze in staat om binnen een paar uur een voorlopig model te ontwikkelen en te herhalen in PerceptiLabs. Het primaire gebruiksscenario was modellen voor classificatie en anomaliedetectie met behulp van functies die uit afbeeldingsgegevens waren geëxtraheerd in plaats van de afbeelding rechtstreeks te gebruiken. Binnen twee weken hadden ze echter een veel grotere trainingsdataset en een nog beter presterend model. Veel van die tijd werd besteed aan het genereren van nieuwe trainingsgegevens en het bouwen van een preprocessing-workflow.
Wat betreft afhaalrestaurants, raadt Jack aan om een gestandaardiseerde pre-processing-workflow op te zetten om een evenwichtige en hoogwaardige trainingsset te garanderen. Dit zal overfitting helpen voorkomen en betere trainingsprestaties mogelijk maken.
Een visie op de toekomst
Het Buchser-lab gelooft sterk in de toenemende beschikbaarheid en toegankelijkheid van ML-tools met weinig tot geen code zal leiden tot een grotere democratisering van ML. Hierdoor kan ML door een breder scala aan groepen worden gebruikt, wat resulteert in een breder begrip en acceptatie van ML in alle velden. Voor life sciences stelt het materiedeskundigen in staat om grootschaliger experimenten efficiënter uit te voeren en te analyseren, en als resultaat ontdekking en vooruitgang te versnellen.
Voor meer informatie over hoe u aan de slag kunt gaan met PerceptiLabs, bekijk onze documentatie.
